什么是MMA别让我们的无知害了孩子

引子我可爱的妞妞病了，感冒、拉肚子，幼儿的常见疾病，我不担心，一切都会好的。但有一天，妞妞止不住的呕吐，直到脱水。当她无助的小身躯躺在凄凉的手术台上，当如拇指粗的抽血管冰冷的针头刺进她的身体的时候，她一点哭声都没有，我、还有我的妻子都在哭泣……这是一位甲基丙二酸血症患儿父亲的心声那什么是甲基丙二酸血症呢？也称甲基丙二酸尿症，简称（MMA），属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。病因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。宝妈这个解释太专业了，看不太懂啊~~额，那说个简单的吧萌医临床表现甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。这个听的懂不？萌医宝妈勉强啦！不过听起来挺吓人的！现实案例有个13岁的女孩儿，她在小学的时候，成绩非常优秀，是班里的班长。可到初一后，班主任发现孩子经常出现情绪异常，就建议家长带孩子去看看精神科医生，精神科医生诊断为精神分裂症，并开出了处方。但家长发现孩子平时行走有障碍，就有些怀疑医生的临床诊断，又带孩子去神经内科进行诊断，通过串联质谱检测，最终确认孩子患的是MMA，医生使用维生素B12进行治疗，一个月后精神症状消失，行走障碍也明显好转。教训别让我们的无知害了孩子！并发症生长发育不良，呕吐可致脱水、酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等。治疗饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12一周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，根据临床和生化反应调整。预防绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。MMA预防更重要遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。点击左下方“阅读原文”，







































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