一个医者与罕见病少年的ldquo罕

北京中科中医院好不好 http://pf.39.net/bdfyy/zjft/161225/5154126.html
“曾医生，感谢你们的治疗！我现在基本没有肌肉无力的症状了，上体育课都没问题啦！”这个叫“小龙”（化名）的大男孩刚刚走进诊室，就兴奋地跟我说。看到眼前这个生龙活虎的小伙子，谁能想到一年前的他，会因为全身无力而三番五次地中断学业呢？01突然的无力小龙出生在粤北山区的一个普通农民家庭，虽然家庭经济比较拮据，但父母亲都很支持他的学业，小龙自己也很努力，学习成绩一直名列前茅。但是十岁那年，小龙开始出现眼睑下垂、周身无力的症状……最初仅仅是不能上体育课，到后来从寝室走到教室都愈发困难，严重的时候甚至生活都无法自理，不得不中断学业在家休养。小龙的父母特别着急，他们反复医院就诊，当地医生曾诊断病情为“重症肌无力”，但是服用相关药物后却一点儿也不见好转。02偶然的转机一个偶然的机会，在当地学校支教的香港慈善人士了解到了小龙的困境，为了尽可能地帮助小龙，他们不远千里把小龙带医院，想寻求更好的治疗。初次踏入神经内科诊室，小龙的眼睑下垂很明显，眼球已经不能像普通人一样自由转动，四肢肌肉的力量都很差。瘦弱的身躯、苍白的面庞……看着受苦的他，我们暗下决心：一定要把小龙的病诊断清楚，尽可能地帮助他！我们给小龙完善了重复神经电刺激检查，得到了阳性的结果，这提示他的神经肌肉接头确实存在病变，有可能是重症肌无力；但是肌肉注射新斯的明（多用于重症肌无力）后却得不到任何改善，却又不符合重症肌无力的临床特点……03基因上找到病因！经过神经内科团队细致追查病史，发现小龙的母亲、舅舅和表弟也有不同程度的肌肉无力情况，这提示小龙有可能患有一种罕见的遗传性神经肌肉接头疾病。随后，我们针对性地为小龙完善了相关基因的筛查，结果提示CHRND基因突变。紧接着在小龙的母亲、舅舅和表弟身上也发现了相同的基因突变，最终诊断考虑为——“先天性肌无力综合征：慢通道亚型”。该病是一种极其罕见的遗传性神经肌肉接头疾病，发病率仅为1/50万，对重症肌无力的治疗药物均无效，但一种廉价的抗抑郁药物——氟西汀对它的治疗效果却很显著。先天性肌无力综合征存在多种亚型，理论而言：神经肌肉接头有多少种功能蛋白（上图显示了主要的神经肌肉接头功能蛋白），就可能存在多少种疾病亚型；而不同亚型治疗措施大相径庭，故而诊断和治疗都存在一定困难。得到了明确的疾病诊断，治疗就简单多了。我们给了小龙足量的氟西汀口服，在随后的时间里，小龙的肌肉无力症状逐渐改善，每次复诊都能给我们带来好消息。再后来，小龙的母亲、舅舅和表弟也都接受了氟西汀的治疗，他们的肌肉无力症状也都得到了改善。04罕见病不该被“罕见”对待然而，并不是每一位罕见病患者都如同小龙一样“幸运”。由于发病率低，整个社会对于“罕见病”的认知率也非常低，普通患者往往陷入不知道该去哪儿就医的困境，医院之间，在反复煎熬中寻求答案。同时，罕见病中难治性疾病的比率比较高，所以很多患者会误以为罕见病都无法医治、或者诊疗费用极其高昂，进而放弃诊疗，错失最佳治疗时机，让人扼腕叹息。作为医务工作者，在处理好常见病诊疗工作的同时，还要进一步提高对罕见病的认识，有意识地去传播罕见病的诊疗知识。不能因为“罕见”而忽视不因为困难而放弃因为我们永远记得“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”的医者信条！相关资讯

先天性肌无力综合征患儿特征性面容：主要表现为眼睑下垂、眼动困难、面肌无力。

如您身边有这样的群体，欢迎转发给他们，让他们的治疗少走弯路！

医院神经肌肉疾病门诊诊疗范围：周围神经、神经肌肉接头及肌肉疾病（包括但不限于糖尿病周围神经病变、格林巴利综合征、重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、炎性肌病、肌营养不良等）开诊时间：每周二14:00-17:30

刚刚过去的2月28日

是第14个国际罕见病日

医院神经内科于3月1日举办年世界罕见病日公益讲座吸引众多市民和医护同事到场参与

关爱罕见病群体

从了解开始我们的爱，不“罕见”！

科普图片来源：央视新闻客户端、丁香医生图片说明：文中部分罕见病“别称”不应完全与病症对等。图中只是简单列出了几种罕见病及其基础症状，实际上罕见病的范围很广，给患者带来极大困难。文章来源：医院神经内科注：部分图片来源于网络，版权归属原作者点击跳转：医院