ANE1的ldquo非典型病例

2020-8-22 来源：本站原创浏览次数：次

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典型病例中，家族性急性坏死性脑病（ANE1）主要累及中枢神经系统的脑组织，常见受累部位包括双侧基底节，双侧外囊，双侧颞叶内侧，中脑，菱脑（脑桥，延髓和小脑）。不典型病例中，脊髓可以受累，外周神经也可受累。

脑，外周神经均受累。

女性，9岁，因“发热，前额部痛3天后呕吐，意识不清”就诊。24小时内意识障碍进行性加重直至昏迷，呼吸功能衰竭需呼吸机辅助通气治疗，18天后给予气管切开。予丙种球蛋白和大剂量激素治疗，病情无改善。昏迷数月。两年后随访，遗留有严重的运动障碍和认知障碍。患儿在9个月大时，发热性疾病后出现惊厥等脑病症状。当时脑脊液蛋白轻度增高，脑脊液其他检测（包括病原学检测）及代谢病相关检测未见异常。病程中曾使用呼吸机辅助通气治疗10天。未发现后遗症。患儿在2岁大时，病毒性感染后出现外展神经麻痹。未予特殊治疗，麻痹症状逐渐消失。生于英国，高加索人种，父母非近亲结婚。有一哥哥，12岁，体健。患儿母亲在19岁时病毒感染后出现“脑炎/多发性周围神经炎”症状，遗留有足下垂。母亲一方进一步的家系调查未发现异常。患儿RANBP2基因检测发现一错义突变，c.CT，p.ThrMet,该基因位于2q12.1-13。

母亲RANBP2基因检测发现与患儿相同的基因突变。

流感A：阳性。

核磁检查如下图：

9个月大首次发病时MRI：双侧丘脑及脑桥异常信号

9岁大第3次发病时MRI：双侧丘脑，内囊，外囊，极外囊异常信号；脑桥，小脑白质异常信号（第1排）；6周后复查，残余的异常信号（第2排）。

病例2:对于同一患者，ANE1可以反复发生；

ANE1可以累及脑和外周神经；

从患者母亲这一代开始，母亲的RANBP2基因发生了新发错义突变，并将该异常基因传递给其女儿；假设该家庭为独生子女家庭（仅有12岁的男孩1个儿童），该病可能会被漏诊。

Gika,ArtemisD.,etal."RecurrentacutenecrotizingencephalopathyfollowinginfluenzaAinageneticallypredisposedfamily."DevelopmentalMedicineChildNeurology52.1():99-.