关于出生缺陷干预救助的通知

各位居民朋友：你们好！

接上级通知，国家卫生计生委与中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称“基金会”）合作，在全国十二个省份正式启动出生缺陷救助试点项目（以下简称“试点项目”）。我省是项目省份之一，对我省符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助，请符合条件的可以自己到宜昌市妇幼保健院申报。

合益路社区居委会

年8月18日

湖北省出生缺陷救助试点项目

工作实施方案

国家卫生计生委与中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称“基金会”）合作，在全国十二个省份正式启动出生缺陷救助试点项目（以下简称“试点项目”）。我省是项目省份之一，为做好试点工作，按照国家项目管理方案要求，结合我省工作实际，制定本实施方案。一、项目内容对我省符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助；开展针对基层医务人员的专业知识和技能培训；开展针对群众的宣传动员和健康教育。二、项目管理和实施单位

项目管理单位为湖北省新生儿疾病筛查中心（湖北省妇幼保健院），实施单位为省卫生计生委确定的10家（含湖北省妇幼保健院）新生儿疾病筛查机构。三、救助病种、对象及标准（一）救助病种新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病，17项其它遗传代谢性疾病。（二）救助对象1．0～14周岁（含14周岁）临床诊断的遗传代谢病的患儿。

2．家庭经济困难（需有村委会／居委会提供的家庭贫困证明）。3．参加基本医疗保障制度新生儿诊疗费用的自费部分超过元。但通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。

（三）救助标准对患儿在年1月1日（含）以后产生的诊疗费用进行救助，依据自费情况救助标准如下：1．自费部分超过元（不含元），不足或等于元的，救助标准为元；2．自费部分超过元（不含元），不足或等于元的，救助标准为元；3．自费部分超过元（不含元），不足或等于元的，救助标准为元；4．自费部分超过元的（不含元），救助标准为元。

四、救助流程。（一）提出申请由患儿的法定监护人向当地的项目实施单位提出救助申请，填写《出生缺陷救助项目患儿申请表》，并提供申请表内要求的相关材料。

（二）初审及信息录入项目实施单位对患儿申报材料进行初审，其中的证明材料复印件须与原件核对无误并加盖公章，申报材料不合格的通知患儿法定监护人补齐后再次申请。初审工作要在5个工作日内完成。初审通过后，进入《湖北省妇幼健康服务管理信息系统》将申请人相关信息录入。

（三）省级复审省卫生计生委妇幼处组织省内相关专家进行复审工作，由项目管理单位负责具体实施，确定救助对象并将救助名单提交至基金会，基金会将复审后情况在官方网站予以公示。

（四）发放救助患儿回执单经基金会官方网站公示无异议后，由项目管理单位（或委托项目实施单位）向救助患儿监护人寄发《出生缺陷救助项目救助患儿回执单》（附件6），并指导患儿监护人填写回执单，同时提供符合规定的医疗票据及相关资料。

（五）拨付救助款项回执单及相关资料由项目管理单位审核后报至基金会。基金会对患儿所有资料及医疗票据进行审核确认无误后，向救助患儿银行账户拨付相应救助款项，并告知项目管理单位。

（六）回访项目实施单位在基金会拨出救助款15个工作日内及半年内对救助患儿监护人进行两次回访，填写《出生缺陷救助项目救助患儿回访情况登记表》。了解救助款项到位情况、患儿治疗情况、项目反馈意见等，并将回访信息进行采集录入。

（七）报送相关资料项目管理单位每季度向基金会报送《出生缺陷救助项目患儿救助情况登记表》及《出生缺陷救助项目患儿救助情况汇总表》，并定期通过官方网站向社会公布。

出生缺陷救助项目救助病种名单

一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）

表1有机酸血症类遗传代谢病

序号疾病名称（酶或缺陷）1异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）2戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）33-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶）4多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）5甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）6甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）7甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）83-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）9丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）10β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）11丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）12异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基-辅酶A脱氢酶）-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶

表2脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病序号疾病名称（酶或缺陷）1中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）2极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）3长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）4三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，?亚基]）5原发性肉碱缺乏症6短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）7戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基ETFDH])8短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）10肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）11肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）12肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰Ia型），4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶

表3氨基酸代谢障碍类遗传代谢病

序号疾病名称（酶或缺陷）1高苯丙氨酸血症2枫糖尿病（支链ɑ-酮酸脱氢酶）3高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶）4瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）5精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）6酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）7高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）8酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）9生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）12生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）13高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）14瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体）15高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症16高脯氨酸血症17非酮性高甘氨酸血症

二、其他遗传代谢病病种（17种）1．先天性甲状腺功能减低症congenitalhypothyroidism2．先天性肾上腺皮质增生症congenitaladrenalhyperplasia3．半乳糖血症galactosemia4．肝豆状核变性hepatolenticulardegeneration；Wilsondisease5．糖原累积病glycogenstoragedisease6．粘多糖病mucopolyasccharidosis7．尼曼匹克病Niemann-Pickdisease8．戈谢病Gaucherdisease9．法布里病Fabrydisease10．粘脂病mucolipidosisdisease11．家族性高甘油三酯血症familialhypertriglyceridemia12．异染性脑白质营养不良metachromaticleukodystrophy13．球形脑白质营养不良Sphericalleukodystrophy；Krabbedisease14．神经节苷脂贮积病gangliosidosis15．多种硫酸酯酶缺乏症multiplesulfatasedeficiency16．低磷性佝偻病phosphopenicrickets17．线粒体病mitochondriopathy

三、以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范。