一例quot成人甲基丙二酸血症qu

年9月28日，通过我们的检验成功诊断了一例罕见成人甲基丙二酸血症患者。

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种，患者多在出生哺乳后的新生儿早期到1岁之间发病。今日诊断患者现21岁，2年前曾经因脑炎住院。曾经多次检查病因不清，今年7月也是因为“脑炎”(家长口述)就医，当时伴有精神躁狂症状，医院查因。本次患者送检尿样接受气相色谱质谱检查，患者尿中检出大量的甲基丙二酸之外，同时伴有3羟基丙酸和甲基枸橼酸的增高，提示为甲基丙二酸血症。

关于甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)病因：甲基丙二酰辅酶A其进一步转化成琥珀酰辅酶A时所需要的甲基丙二酰辅酶A致体内甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoAmutase:Mut)的酶活性缺损以及辅酶维生素B12(Cbl)的代谢障碍引起的代谢疾病。属于常染色体隐性遗传，根据遗传基因的变异不同分为7型，根据缺损部位和症状，分成变位酶本身障碍和同时合并次甲基4氢叶酸甲基转移酶异常组两大类(复合型)。另外还包括维生素B12代谢异常引起的甲基丙二酸血症，因此甲基丙二酸血症是一组疾病。临床表现：患者常见的临床表现有呕吐、嗜睡、哺乳困难、脱水、呼吸困难、肌张力异常、生长发育迟缓，严重者伴酮症酸中毒、低血糖、高血氨，导致智力发育落后；另外也发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症。临床诊断：由于患者临床表现和个体差异较大，临床诊断困难，诊断主要靠尿中甲基丙二酸和甲基枸橼酸浓度增高。血斑脂酰肉碱分析可以提示C3高，但是无法确诊。治疗原则：甲基丙二酸血症的治疗，根据其发病类型各有不同，大致分VB12有效型与无效型。对VB12有效型采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次1mg，or每天口服10～40mg。VB12无效型以饮食治疗为主，补充特殊治疗奶粉，婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0～1.2g/kg。对重症患儿应给予低蛋白、高热量饮食控制，急性酸中毒时，以补液纠正酸中毒为主，口服左旋肉碱50-mg/kg/日，保证血中游离肉碱浓度50nmol/ml以上，必要时进行腹腔透析或血液透析。

稿件提供：MILSLab阮宗海(医学博士)

整理：MILSLab李琦