爱心扩散亳州这些患儿最高可获万元救助
2017-3-3 来源：本站原创 浏览次数：次近日，安徽省卫生计生委出台了《安徽省出生缺陷救助试点项目实施方案》，我市成为项目首批覆盖地区之一。
今后，我市符合条件的0-14周岁临床诊断为遗传代谢病的患儿，可以获得中国出生缺陷干预救助基金会的救助，救助金额在-元不等，具体救助疾病名单如下↓↓↓
一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）
表1有机酸血症类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2
戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3
3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4
多重辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶）
5
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白）
8
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10
β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11
丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14
2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16
乙基丙二酸血症
表2脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
中链酰基酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）
2
超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（超长链酰基辅酶A脱氢酶
3
长链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链左-3-羟脱氢酶）
4
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，?亚基]）
5
肉碱摄取缺损（纸膜肉碱转运体）
6
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶
7
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基])
8
短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）
9
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）
10
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）
11
肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）
12
肉碱棕榈酶Ⅰ型转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰Ia型）
13
2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）
表3氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
苯丙酮尿症（苯丙氨基酸羧化酶）
2
枫糖尿病（之链ɑ-酮酸脱氢酶）
3
高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶）
4
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9
生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢蝶呤合酶）
10
高精氨酸血症（精氨酸酶）
11
酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）
12
生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体）
15
高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16
高脯氨酸血症
17
非酮性高甘氨酸血症
18
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
二、其他遗传代谢病病种（17种）
1.先天性甲状腺功能减低症congenitalhypothyroidism
2.先天性肾上腺皮质增生症congenitaladrenalhyperplasia
3.半乳糖血症galactosemia
4.肝豆状核变性hepatolenticulardegeneration；Wilsondisease
5.糖原累积病glycogenstoragedisease
6.粘多糖病mucopolyasccharidosis
7.尼曼匹克病Niemann-Pickdisease
8.戈谢病Gaucherdisease
9.法布里病Fabrydisease
10.粘脂病mucolipidosisdisease
11.家族性高甘油三酯血症familialhypertriglyceridemia
12.异染性脑白质营养不良metachromaticleukodystrophy
13.球形脑白质营养不良Sphericalleukodystrophy；Krabbedisease
14.神经节苷脂贮积病gangliosidosis
15.多种硫酸酯酶缺乏症multiplesulfatasedeficiency
16.低磷性佝偻病phosphopenicricket
17.线粒体病mitochondriopathy
（杨文刚）
责编：虹娟
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