丙二酸血症MalonicAnemia

年11月10日，敏路思医学检验所利用GC/MS尿代谢谱分析技术，成功发现一例“丙二酸血症”患者。

病例：患者X，男，年龄2岁5个月，就诊于山东某妇幼保健院儿康科。临床信息提示“3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙二酸血症可疑”。为确认诊断患者滤纸尿样本11月9日到达敏路思医学检验所，今日根据患者尿代谢谱变化，专家给出诊断意见为“丙二酸血症”。利用GC/MS尿代谢谱分析，是该患者从可疑达成了明确诊断。

丙二酰辅酶A（MalonylCoA）在丙二酰辅酶A脱羧酶（MalonylCoAdecarboxylase）的作用下被分解。当酶活性缺损时，丙二酰辅酶A既生成丙二酸（MalonicAcid）在体内积蓄。然而值得一提的是，丙二酸血症患者中，丙二酰辅酶A脱羧酶活性正常的病例也有报道。因此利用质谱手段，根据患者尿代谢谱变化对本病进行诊断较酶活性检查更加快速准确。

丙二酸（MalonicAcid）和丙二酰辅酶A（MalonylCoA）对人体内多条代谢通路具有抑制作用。丙二酸（MalonicAcid）可抑制三羧酸循环中琥珀酸脱氢酶（SuccinicAcidDehydrogenase，SDH）活性，导致琥珀酸尿症（SuccinicAciduria）的发生。丙二酰辅酶A（MalonylCoA）对丙酮酸羧化酶（PyruvateCarboxylase）有抑制作用，可能引起患者低血糖；影响脂肪酸氧化，造成双羧酸尿的发生；对戊二酰辅酶A脱氢酶（GlutarylCoADehydrogenase）的抑制作用可能引起患者体内戊二酸和羟基戊二酸的蓄积；对甲基丙二酸辅酶A变位酶（MethylmalonylCoAMutase）的抑制作用可能引起患者体内甲基丙二酸的蓄积。

丙二酸除了本身对人体造成伤害外，还同丙二酰辅酶A一样可引起人体多种代谢紊乱，因此丙二酸血症患者的临床表现也是大有不同。

通常主要的临床表现为代谢性酮症酸中毒、生长发育迟缓、抽搐、高氨血症、低血糖、乳酸血症等有机酸血症症状。同时可能伴有甲基丙二酸尿症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、双羧酸尿、琥珀酸尿症等。

由于丙二酸血症患者体内的丙二酰辅酶A脱羧酶的活性可能正常，因此酶活性检查不利于对该病的确诊。丙二酸血症患者尿液中可检出大量丙二酸，具有标志性，因此利用质谱分析，根据患者代谢谱变化可对本病进行确诊。

除丙二酸外，乳酸（Lactate）、3-羟基丁酸（3HB）、3-羟基异戊酸（3HIV）、3-羟基丙酸（3HP）、3-羟基-3-甲基戊二酸（HMG）、琥珀酸（Succinicacid）、甲基丙二酸（MMA）的尿中排泄也可能有不同程度的升高。

MS/MS血代谢谱分析可见C3-DC升高，C5OH也有升高的可能。?

急性期主要针对酮症酸中毒和低血糖进行电解质、葡萄糖输液，并给予左旋肉碱。饮食上需要注意严格限制脂肪和蛋白质摄入，可给予高碳水化合物饮食。?

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