金准基因名医明传之新基因的探索与共享一
2021-12-28 来源:本站原创 浏览次数:次人类的基因总数约2万个,目前已收录的与疾病关系明确的多个基因,仅占人类基因的20%,同时还有很多疾病尚未明确其致病基因,基因与疾病关系的研究还任重道远。金准基因携手国内多位临床一线专家,推出“新基因的探索与共享”系列课程,希望能为您发现疾病新致病机制、新基因等研究提供帮助。
首期内容,金准基因有幸邀请到陈万金教授为大家分享“神经遗传病新基因的发现及功能鉴定”的相关经验,同时也荣幸邀请到张在强主任担任本期主持,欢迎大家观看。
第一期·神经遗传病新基因的发现及功能鉴定◆主持人
张在强
首都医科医院
主任医师、教授、博士生导师
首都医科医院神经病学中心副主任、神经肌肉病科主任。
中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组副组长、中华医学会神经病学分会神经病理学组委员、北京医学会罕见病学会委员、北京神经科学学会周围神经与疾病委员会副主任委员、中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会常务委员、医院学会神经科学委员会常务委员
主要专业方向:周围神经与肌肉疾病、脑白质病、神经遗传性疾病和罕见病、神经病理性疼痛。
◆主讲人陈万金福建医院
主任医师、教授、博士生导师
国家自然基金杰出青年基金获得者、国家自然基金优秀青年基金获得者
百千万人才工程国家级人选、享受国务院政府特殊津贴、教育部新世纪优秀人才
中国杰出青年神经内科医师奖获得者、中华医学会神经病学分会委员、中华医学会医学遗传学分会委员、中国卒中学会遗传学分会常委
陈万金教授长期从事神经遗传病的分子机制及治疗研究,鉴定了发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的首个致病基因PRRT2,相关研究于年在NatureGenetics杂志发表;发现了原发性家族性脑钙化症(PFBC)首个隐性遗传致病基因MYORG,相关研究于年发表在神经科学顶级期刊Neuron上;发现常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(HSP)的新亚型SPG80及其新致病基因UBAP1,研究结果于年6月在国际权威神经病学与神经科学杂志Brain上发表。发表SCI论文30余篇,其中,NatureGenetics(第一,)、Neuron(最后通信,)、BMJ(第一,)、Brain(通信,)、CellReseach(最后通信,)、NSR(最后通信,)各一篇。课程主题:
神经遗传病新基因的发现及功能鉴定
课程时间:
年03月17日(周三)19:00-20:00
报名方式:
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