宝宝哭成表情包糟了,可能是这个疾病

原创李巍，刘玉舟医学界儿科频道

*仅供医学专业人士阅读参考

歪嘴哭综合征的发现到诊断全过程

我们在临床上会遇到一些单纯表现为特殊症状的患者。遇到这种情况，我们如何寻找病因？今天分享一个病例，欢迎在评论区留下您的宝贵意见！

两天女婴，哭闹时歪嘴

一个普通的夜班，我正在手术室陪产，产科打来电话，说产科病区一个两天的新生儿有点问题，要求会诊。我让值班医生先去会诊，值班医生看过后，表示娃的一般情况良好。就是哭闹时嘴角向右侧歪斜，可能生产时卡压到面部神经。值班医生让产科先观察一下，第二天去查房时再看看。

第二天产科查房，询问患儿情况：

安静时双侧鼻唇沟、双眼闭合均对称

哭闹时口角明显向右侧歪斜

▌现病史：

患儿女性，为第3胎第3产，其母孕38+5周。

顺产娩出，产前胎心无异常，羊水清、量中等，胎膜早破约2h，胎盘、脐带正常。Apgar评分（新生儿评分）：9、10、10。已开奶，吸吮正常，无漏奶、流涎现象。家属发现患儿哭闹时右侧口角下拉，左侧口角不动，表现为口角向右侧歪斜，安静时左右口角对称。父母体健，无家族性遗传代谢疾病史。

▌查体：

哭闹时口角向右侧歪斜，心率次/分，律齐，心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音。

▌疾病考虑：

产伤？新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）？面神经麻痹？歪嘴哭综合征（asymmetriccryingfaciessyndrome）？

▌相关检查如下：

鉴别诊断：

1、新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）：

在围生期因缺氧窒息引起脑缺氧缺血性损害，并在临床上出现一系列脑病的表现。

如意识障碍、肌张力异常、原始反射异常、颅内压升高、脑干症状等。造成中枢型面神经麻痹时则表现为病灶对称鼻唇沟变浅，口角歪斜，但皱额、闭目无障碍。

患儿虽然头颅CT考虑新生儿缺氧缺血性脑病，但无围生期窒息病史，体格检查无神经系统异常症状，暂不考虑新生儿缺氧缺血性脑病诊断。可行头颅多普勒、MRI等影像学检查进一步明确诊断。

2、产伤：

产伤可致新生儿面神经麻痹，胎头在产道下降时母亲骶骨压迫或产钳助产受损，可能损伤面神经出现周围性面瘫。

典型面神经下运动神经损伤时出现上部与下部面肌无力，安静时患侧眼持续张开及鼻唇沟变平，哭闹时同侧前额不起皱，眼不能闭合，口角歪向对侧。

本例中患儿足月顺产，无助产及第二产程延长等高危因素。

3、歪嘴哭综合征：

新生儿歪嘴哭面容（asymmetriccryingfacies）是先天性发育异常所致，其发病机制是由于单侧口角降肌发育不全。

表现为哭闹时健侧口角下拉，而患侧口角不动，左右口角不对称，但双侧额纹、鼻唇沟和双眼闭合均对称，吸吮正常，无流涎现象。

当歪嘴哭面容同时合并其他系统畸形时，则称为歪嘴哭综合征。患儿的表现与歪嘴哭面容一致，同时合并卵圆孔未闭。考虑为歪嘴哭综合征，可行染色体检查明确诊断。

歪嘴哭综合征的诊断

■临床特征：

患儿哭闹时健侧口角下拉，而患侧口角不动，左右口角不对称，但双侧额纹、鼻唇沟和双眼闭合均对称，吸吮正常，无漏奶、流涎现象，同时合并其他系统畸形。

■染色体检查：

此病多与染色体22q11微缺失有关，为常染色体显性遗传，但并不是所有的歪嘴哭综合征都有22q11微缺失，近年研究发现，歪嘴哭综合征是一种多基因遗传病，并与以下基因有关：TBX1、COMT、EYA1。

这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母病史及服用药物等多种因素有关。因歪嘴哭与先天性畸形有紧密的联系，近年来此领域也有多项临床研究在进行。

治疗和预后

歪嘴哭综合征是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可以通过治疗改善预后。

歪嘴可至整形外科治疗，有报道称使用肉毒素杆菌毒素A、手术治疗等可纠正面貌。余主要对发现的患儿系统畸形进行治疗，以改善预后。治疗以保证正常生活、学习为主要目的。

参考文献：

[1]马明圣王丹华孙秀静.新生儿歪嘴哭综合征一例报告及文献复习[J].中华围产医学杂志,,（17）：-.

[2]邵肖梅.叶鸿瑁.岳小汕.实用新生儿学.第4版[M].北京：人民卫生出版社,:-.

[3]杨思源，陈树宝.小儿心脏病学（第4版）[M].北京：人民卫生出版社,:-.

[4]朱韵雅郑顺利.歪嘴哭综合征的临床特征及文献复习[J].国际医药卫生导报,,（16）：-.

本文首发：医学界儿科频道

本文作者：李巍刘玉舟

本文审核：徐灵敏医院青浦分院儿科主任医师

责任编辑：向宇

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