读书笔记少见病的麻醉极长链酰基辅

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前言

在日常工作中难免会遇到一些有合并症的患者，有些合并症的名字，可能在自己有限的学习生涯中都没有听说过，尤其是在小儿麻醉管理中。

于是，购得一本《少见病的麻醉》，没想到书刚到不久就派上了用途。

上周遇到一名3岁的小患儿成成（化名），男，身高95cm，体重13.6Kg，拟行腹腔镜下腹股沟斜疝疝囊高扎术。

既往多次因发热、咳嗽伴肌痛至我院儿科就诊，其间医院重症病房治疗，康复后出院。出院诊断为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，主要表现为低血糖、肌痛、肝大，肌酶、转氨酶升高。

年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及种疾病。其中就包含极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（第项）。

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