发热待查罕见病二4原发性甲状旁腺功能

2021-12-15 来源:本站原创 浏览次数:

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原发性甲状旁腺功能亢进是一种常见的钙代谢内分泌疾病。

机制

甲状旁腺激素的分泌和合成受周围循环离子钙浓度的控制。在正常情况下,循环电离钙浓度的增加(生化方法可能无法检测到)会立即抑制甲状旁腺激素的分泌。同样,血清钙浓度的不易察觉的降低会立即刺激甲状旁腺激素的分泌。甲状旁腺激素和血清钙浓度之间的这种反比关系是由钙感应受体调节的。甲状旁腺激素分泌的另一个主要调节因子是1,25二羟基维生素D浓度,它也与甲状旁腺激素浓度成反比关系。虽然磷酸盐浓度被认为不如钙或1,25二羟基维生素D重要,但它与甲状旁腺激素分泌确实有一定的关系,可能是通过影响钙浓度的间接因素。此外,成纤维细胞生长因子对甲状旁腺有潜在的抑制作用。

甲状旁腺激素以三种不同的方式分泌:紧张性分泌、昼夜节律动力学(早上分泌量最高,晚上分泌量最低)和似乎是随机的脉动性(不可预测地发生,一天十次或更多次)。大多数甲状旁腺激素是连续分泌的。在骨骼中,甲状旁腺激素作用于成骨细胞、骨细胞和破骨细胞。在肾脏中,甲状旁腺激素的作用旨在增强肾小管钙重吸收和增强磷酸盐排泄。这种生理学的逻辑认为患有原发性甲状旁腺功能亢进的患者不应该有高钙尿症。虽然这种观点是合理的,并且确实非甲状旁腺激素依赖性高钙血症患者在高钙血症水平下比甲状旁腺激素依赖性高钙血症患者有更多的尿钙排泄,但高钙尿症在原发性甲状旁腺功能亢进症中也很常见。原发性甲状旁腺功能亢进引起的高钙尿症是由于过滤的钙负荷增加,超过了肾脏的保存能力。在甲状旁腺活动异常的情况下,单个甲状旁腺细胞过度产生甲状旁腺激素,因为它们对血清钙浓度失去了极大的敏感性(如甲状旁腺腺瘤),或者在通常对血清钙浓度敏感的慢性继发性刺激或种系或体细胞突变的情况下,存在大量的甲状旁腺细胞(甲状旁腺增生)。

原发性甲状旁腺功能亢进最常见的原因是单个良性甲状旁腺腺瘤(约80%的患者),约15-20%的患者患有多腺疾病。多腺疾病通常表现为四腺甲状旁腺增生,但也有多发性甲状旁腺腺瘤的描述。甲状旁腺癌很罕见,占所有原发性甲状旁腺功能亢进症病例的1%以下。在大多数原发性甲状旁腺功能亢进症患者中,该疾病是散发性的,没有原发性甲状旁腺功能亢进症或其他内分泌疾病的个人或家族史。与原发性甲状旁腺功能亢进症发展相关的风险因素包括儿童外部辐射以及暴露于锂和噻嗪类利尿剂。与原发性甲状旁腺功能亢进症相关的遗传综合征被认为是主要风险因素,包括多种内分泌疾病。

临床表现

原发性甲状旁腺功能亢进通常在无症状时发现,但这种疾病总是有可能出现症状,导致骨质流失和肾结石。在生化筛查不常见的国家,有症状的原发性甲状旁腺功能亢进往往占主导地位。另一种原发性甲状旁腺功能亢进症已被描述,其中血清钙浓度在正常范围内,但甲状旁腺激素在没有任何明显原因的情况下升高。

原发性甲状旁腺功能亢进症的另一个主要靶器官,肾脏,可发展为肾结石、肾钙质沉着症和肾功能减退。在原发性甲状旁腺功能亢进症的临床显性表型中,神经肌肉系统也可能与近端肌肉无力有关。胃肠道可能易患消化性溃疡疾病和胰腺炎。心血管系统受累的典型特征是高血压和加速性动脉粥样硬化性心脏病。神经认知特征在有症状的原发性甲状旁腺功能亢进症中也很常见,包括焦虑、注意力不集中和认知障碍。

随着多种筛查手段的出现,原发性甲状旁腺功能亢进症最常见的临床表现从有症状的疾病转变为无症状。“无症状”一词是指经实验室检查确诊为明确的原发性甲状旁腺功能亢进症的患者,除了高钙血症外,他们没有表现出明显的疾病迹象或靶器官表现。20世纪70年代初,美国开始广泛进行筛查,导致原发性甲状旁腺功能亢进症的发病率增加了4到5倍,这几乎完全可以归因于偶然发现的无症状患者。

在年代早期,该疾病临床表现的变异性进一步扩大,有报告称,患者出现原发性甲状旁腺功能亢进,其基础是甲状旁腺激素浓度持续升高,但其血清钙浓度持续在正常范围内。甲状旁腺激素浓度升高的次要原因如维生素D缺乏、吸收不良综合征、肾功能不全、原发性高钙尿症、其他代谢性骨病、锂和噻嗪类利尿剂应排除在外,因为这些因素会引起甲状旁腺激素刺激。一些接受双膦酸盐或去甲肾上腺素治疗的骨质疏松症患者也可能出现甲状旁腺激素浓度升高。排除这些次要原因后,可以诊断为正常血钙原发性甲状旁腺功能亢进。

治疗

紧急治疗:对由原发性甲状旁腺功能亢进引起的急性高钙血症的处理与对威胁生命的高钙血症的其他原因的处理没有区别。

一般治疗:原发性甲状旁腺功能亢进可以通过切除甲状旁腺来治愈,但建议手术的患者需要考虑定期更新的指南。对未接受甲状旁腺手术的患者的建议包括监测血清钙浓度和骨密度。

解读文献

BilezikianJP,BandeiraL,KhanA,CusanoNE.Hyperparathyroidism.Lancet.;():-.doi:10./S-(17)-7

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