神经内科疑难病例讨论系列10期

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上期回顾：患者半年前于化工厂工作两月后开始出现四肢近端肌无力，以左侧为著，下蹲后站起困难，需双手撑地可站起，上楼困难，双臂抬举费力，下肢症状重于上肢，伴活动后肌痛，无肉跳，伴雷诺现象。于-07医院就诊查：肌酸激酶U/L，肌酸激酶MB同工酶：U/L，行针灸理疗等处理，上述症状未见好转，并渐出现步行困难，行走拖曳，饮水呛咳，吞咽费力。入院前一周前复查肌酸激酶U/L，肌酸激酶MB同工酶72U/L。今为求进一步诊疗，至我院就诊，以“四肢无力查因”收入我科。具体病史、查体及相关检查请查看上期链接：神经内科疑难病例讨论系列｜10期（上）：进行性四肢肌肉无力的中年男性问：可增加辅助检查及考虑诊断？答案揭晓：↓↓↓补充辅助检查：肌肉活检（左侧肱二头肌）：HExHExHExNADHxCCOxSDHxAcidxATP4.6xDysferlinxMHCxCD4xCD8x病理诊断：肌纤维直径范围在5至微米。可见大量变性、坏死及再生肌纤维,结缔组织中度增生，肌周膜血管周围有炎性细胞渗出。NADH还原酶、琥珀酸脱氢酶活性及细胞色素C氧化酶活性局限性增高或降低。腺苷三磷酸环化酶反应，组织化学染色可见两型纤维群正常分布化。坏死、变性肌纤维酸性磷酸酶活性增高。肌纤维糖原及脂肪成分正常。免疫组化染色可见CD8阳性细胞散在分布，偶见CD4阳性细胞，MHC-I染色弱阳性，肌细胞膜dysferlin染色呈阳性。病理印象：肌源性损害，符合炎性肌病病理改变，请结合临床。肌炎相关抗体16项： 　　抗SRP抗体IgG(+++)，余抗体阴性。病例总结：1）中年男性，四肢近端肌无力半年，伴肌痛及雷诺现象。2）急性起病，进行性加重。3）长期从事建筑类工作（泥瓦工、刷墙），发病两月前曾在化工厂工作。4）无类似疾病家族史。5）神经系统阳性体征：双侧软腭上抬欠佳，颈屈肌肌力4级，左上肢近端肌力3级，右上肢肌力4级，左下肢近端肌力1级，右下肢近端肌力2级，左侧膝反射消失，双侧跟腱反射消失。Gottron征阳性。6）实验室阳性检测：肌酸激酶:IU/L↑;肌酸激酶MB同工酶:.0IU/L↑;神经元特异性烯醇化酶:27.37ng/mL↑;血沉20mm/h↑;类风湿因子:IU/mL↑;抗核抗体系列：抗核抗体(ANA):1:阳性；抗CCP抗体：.KU/mL↑;肌炎相关抗体16项：抗SRP抗体IgG(+++)。7）胸部CT平扫：1.右上肺及左下肺支气管扩张、两肺间质性改变；2.纵隔内淋巴结可见；3.动脉粥样硬化；双侧胸膜局部增厚。8）肌电图：1、可疑肌源性损害。2、双上肢周围神经损害（感觉纤维、轴索）。9）下肢骨骼肌核磁共振：双下肢大腿及小腿后群肌肉水肿及轻度脂肪浸润。10）肌肉活检：可见大量变性、坏死及再生肌纤维,肌周膜血管周围有炎性细胞渗出。免疫组化染色可见CD8阳性细胞散在分布，偶见CD4阳性细胞，MHC-I染色弱阳性。临床诊断： 　　抗SRP抗体肌病讨　论： 　　抗信号识别颗粒（signalrecognitionparticle，SRP）抗体肌病是一种以出现血清抗SRP抗体为特点的免疫性坏死性肌病（Immune-mediatednecrotizingmyopathy，IMNM）。IMNM是炎性肌病中的一种亚型，独立于多发性肌炎、皮肌炎及包涵体肌炎。其临床特点为成年发病，出现急性或者进展性的对称性近端肌肉无力，可伴随吞咽困难，血清肌酸磷酸激酶(CK)水平常升高；肌电图呈肌源性损害改变。肌肉核磁共振可发现肢体近端肌肉以炎性水肿为主，可合并脂肪浸润。其骨骼肌病理改变特点是肌纤维坏死和显著再生，伴少量淋巴细胞浸润，MHC-I高表达；诊断主要依据血清肌炎抗体检查和肌肉活检；发病机制尚不明确。 　　目前，抗SRP抗体肌病在不同国家和地区均有报道，由于缺乏比较系统的诊断标准，常被误诊为肌营养不良以及其他肌病。由于骨骼肌缺乏淋巴细胞浸润，易于在病理上排除以出现大量淋巴细胞浸润为特点的其他炎性肌病。多发性肌炎的病理改变特点是分散出现的肌纤维坏死伴随肌内衣为主的CD8+T淋巴细胞浸润，皮肌炎的病理改变特点是束周分布的肌纤维坏死和以肌束衣为主的B淋巴细胞浸润，而IBM的病理改变特点是出现肌纤维内镶边空泡和肌内衣为主的T淋巴细胞浸润，这些疾病的骨骼肌病理改变均不同于抗SRP抗体肌病。成年发病的肢带型肌营养不良和个别病程长的抗SRP抗体肌病患者都在骨骼肌出现肌纤维肥大、萎缩以及间质增生，这些患者只有通过肌炎抗体的检查进行鉴别。 　　抗SRP抗体肌病对于糖皮质激素治疗具有耐受现象，也有报道认为该病对糖皮质激素治疗效果和其他炎性肌病没有区别。在糖皮质激素用药减量过程中或停药后，复发率55-70％。在此情况下静脉点滴丙种球蛋白或血浆置换有一定效果。 　　本例患者起病前有化工厂环境接触史，以四肢近端肌肉无力急性起病，伴肌痛、吞咽困难和雷诺现象，查体时可见四肢近端肌肉肌力差及Gottron征，临床上极易诊断为皮肌炎，但肌肉活检病理可见大量坏死肌细胞，肌间血管可见少数淋巴细胞渗出。血清肌炎抗体检查可见抗SRP抗体（+++）。遂诊断抗SRP抗体肌病明确。临床中给予甲强龙冲击治疗联合丙种球蛋白静脉滴注，一周后随访，患者吞咽困难症状完全缓解，四肢近端肌力均较前有明显改善，指间皮疹较前好转，雷诺现象完全缓解。另外，该例患者肌电图不典型，且双上肢正中神经和尺神经感觉波幅明显降低，考虑合并存在双上肢感觉神经轴索损害，可能与发病前化工厂接触有毒物质有关，后期将通过肌电图和肌肉核磁共振随访该患者的电生理及肌肉影像学的变化。小编 　　因小伙伴们迫切的学习需要，本期下篇提前发放。但很可惜，几位参加竞答的医生朋友虽多多少少都回答出了正确答案的一部分，但没有get到最要点的地方。不过没关系，明年，我们疑难病例讨论系列栏目仍会继续陪伴大家，希望大家再接再厉。 　　再次感谢大家的陪伴、支持、鼓励与参与。愿我们能共同努力、共同提高，为更多的患者带去福音！ 　　神经内科全体医护人员提前祝各位新年快乐、身体健康！作者：钱方媛、郭怡菁、张金华、杜颖编辑：周晨觉得不错就赞一下呗~欢迎评论转发~谢谢！?...医院神经内科...如何