专家述评不可忽视的晚发型神经系统遗传代谢

导读

晚发型神经系统遗传代谢病的临床表现具有高度的异质性，主要表现为癫痫、认知功能减退、精神行为异常、急/慢性脊髓病、运动障碍、周围神经病及肌肉病，而且这部分患者多在首次发病前生长发育正常，所以极易被误诊为后天获得性疾病，如脑炎、脊髓炎或其他变性病。临床医生应注意从病史、体格检查、患者的体貌特征中找寻神经系统IEMs的蛛丝马迹。比如父母近亲婚育史、阳性家族史、不孕不育史、夭折同胞史以及特殊的饮食习惯（如PKU患者多素食，瓜氨酸血症II型患者喜食豆类、不能饮酒）；体检发现身材矮小（如线粒体病）、高足弓、高腭弓、脊柱侧弯或强直脊柱（如Pompe病）、肥厚性心肌病（如Danon病、Fabry病、PCD）、肝肿大（如戈谢病、黏多糖沉积症、尼曼-匹克病）、皮肤毛发异常[如线粒体脑肌肉病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）患者的体表多毛、PKU患者的毛发枯黄、Menkes病的卷发、Fabry病的皮肤血管角质瘤、类脂质蛋白沉积症的皮肤粗糙及眼睑串珠样丘疹、Refsum病的皮肤鱼鳞样改变、生物素酶缺陷的脓疱样皮损、卟啉病的光敏性皮疹等]、角膜改变（如半乳糖血症、脑腱黄瘤病的角膜混浊及Wilson病的角膜K-F环、家族性高胆固醇血症的角膜弓）、眼底视网膜色素变性（如Keams-Sayre综合征，周围神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征）或眼底樱桃红斑（如唾液酸沉积症I型、GM2神经节苷脂沉积症）、小头畸形[如葡萄糖转运体1（GLUT1）缺陷、Menkes病]、自毁面容（如Lesch-Nyhan综合征）、跟腱黄瘤（如脑腱黄瘤病）及短指（趾）畸形（如假性甲状旁腺功能减退）、黏多糖贮积症的脊柱鸟嘴样畸形等；另外，还要留意患者的特殊体味（如MMA的臭脚丫味、枫糖尿症的焦糖味、PKU的鼠尿味）及尿液的颜色改变（如尿黑酸尿症、卟啉病）。

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不可忽视的晚发型神经系统遗传代谢病

中华神经科杂志年1月第52卷第1期

作者：赵玉英焉传祝（医院神经内科）

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