丛山俊领甲基丙二酸尿症中国大陆情况和

2017-3-16 来源：本站原创浏览次数：次

文章题目：Combinedmethylmalonicacidemiaandhomocystinuria,cblCtype.I.Clinicalpresentations,diagnosisandmanagement

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关键词：Methylmalonicacidemia

文章简介：甲基丙二酸尿症，缩写MMA，一种先天的有机酸代谢疾病。分几种类型，本文介绍的cblC型是常见的一种。MMACHC基因突变导致甲基丙二酸不能正常代谢，在血和尿中堆积，引起一系列中枢神经和脏器损害。