指南共识l甲状旁腺功能减退临

目录

一、概述和流行病学

定义

流行病学特征

二、病理生理、病因和分类

病理生理

病因

三、临床表现

急性低钙血症

长期表现

伴发疾病的临床表现

PHP和PPHP的特殊临床表现

实验室检查

影像学检查

四、诊断和鉴别诊断

低钙血症的鉴别诊断

HP病因学筛查

PHP分型诊断

五、诊疗流程

六、治疗

急性低钙血症的处理

HP及PHP的长期治疗

PTH替代治疗

各部分快速链接：

概述和流行病学*

病理生理、病因和分类*

临床表现*

诊断和鉴别诊断*

诊疗流程*

治疗*

关键图表

表1甲状旁腺功能减退症的分类和病因

HP:甲状旁腺功能减退症;APS:自身免疫性多发性内分泌腺病;ADH:常染色体显性遗传性低钙血症;CHAＲGE:眼缺损、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、泌尿生殖系统畸形和耳部异常;MELAS:线粒体肌病、脑病，乳酸酸中毒及卒中样发作;MTPD:线粒体三功能蛋白缺陷;AD:常染色体显性遗传;AＲ:常染色体隐性遗传;MIM:人类孟德尔遗传;AIＲE:自身免疫调节因子1;TBX1:T盒-1;GATA3:GATA结合蛋白3;TBCE:微管蛋白折叠辅因子E;FAMA:序列相似性家族成员A;CHD7:染色质螺旋酶DNA结合蛋白7;CaSＲ:钙敏感受体;HADHA:羟酰辅酶A脱氢酶/3-酮硫解酶/还原酶-辅酶A水合酶，α亚单位;HADHB:羟酰辅酶A脱氢酶/3-酮硫解酶/还原酶-辅酶A水合酶，β亚单位;GCMB:胶质细胞缺失B;GNA11:G蛋白α11亚单位;SOX3:Sry相关同源盒;HLA:人类白细胞抗原;CaSＲAb:钙敏感受体自身抗体;CLDN16:封闭蛋白-16;CLDN19:封闭蛋白-19;TＲPM6:瞬时型感受器亚家族M成员6

表2假性甲旁减和假-假性甲旁减的分类和病因

PHP:假性甲状旁腺功能减退症;PPHP:假—假性甲状旁腺功能减退症;AD:常染色体显性遗传;MIM:人类孟德尔遗传;GNAS:蛋白α亚单位;PＲKAＲ1A:1型环磷酸腺苷依赖性蛋白激酶Aα调节亚单位;PDE4D:磷酸二酯酶4D;AHO:Albright遗传性骨营养不良;cAMP:环磷酸腺苷;PTH:甲状旁腺素

图1低钙血症相关体征

A:面神经叩击征;B:束臂加压试验

图2Albright遗传性骨营养不良体征

掌骨缩短

表3低钙血症的病因

EDTA:乙二胺四乙酸;HIV:艾滋病病毒;ICU:重症加强护理病房

表4HP和PHP的临床、生化及遗传学特征

HP:甲状旁腺功能减退症;PHP:假性甲状旁腺功能减退症;PPHP:假—假性甲状旁腺功能减退症;AHO:Albright遗传性骨营养不良;↓:降低;↑:升高;N:正常;PTH:甲状旁腺素;cAMP:环磷酸腺苷;PO4:磷酸盐;Gsα:G蛋白α亚单位;AD:常染色体显性遗传;AＲ:常染色体隐性遗传;CaSＲ:钙敏感受体;GATA3:GATA结合蛋白3;GCMB:胶质细胞缺失B;GNAS:G蛋白α亚单位;STX16:突触结合蛋白16;*:Chase-Aurbach试验;#:Ellsworth-Howard试验

图3HP及PHP诊疗流程

HP:甲状旁腺功能减退症;PHP:假性甲状旁腺功能减退症;PTH:甲状旁腺素;Ca:钙;P:磷;25OHD:25羟维生素D;Cr:肌酐

表5HP及PHP长期治疗中的维生素D制剂

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