这种多发性神经病会让心脏受累袁云教授分享

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转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是一种遗传性的罕见致死性神经退行性疾病，主要表现为周围神经功能障碍，并可伴有其他脏器功能障碍，多高发于葡萄牙、日本等国家。近年来我国也有相关病例诊断报道，但由于其罕见性，在医院尚缺乏接诊此病患者的经验。本次我们有幸邀医院神经内科主任医师袁云教授，为大家带来ATTR-PN最新诊疗经验的分享。

ATTR-PN临床表现以运动、感觉等周围神经功能障碍为主，出现感觉异常、减退、麻木、缺失等症状，患者自主神经功能也常受到影响，出现直立性低血压、胃肠功能紊乱等症状。作为ATTR-PN临床表现的关键组成部分，自主神经功能障碍出现较早，但容易被其他更明显的心血管或胃肠道症状所掩盖，患者可能就诊于神经科、消化科或心内科等相关科室。袁云教授表示，对于周围神经病变表现为主的患者，诊断时需与其他可引起周围神经病变的疾病相鉴别，例如糖尿病、甲状腺功能低下导致的神经病变，以及慢性炎性脱髓鞘性和中毒性神经病等。

对患者的诊断检查应包括神经传导检查、病理检查和基因检查；在神经传导检查证实存在周围神经病变之后，对血管周围神经进行病理活检，如果发现转甲状腺素蛋白沉积即可确诊ATTR-PN，再进行基因检查进一步确定基因突变类型；若病理检查无法确诊，也可通过基因检测，根据是否存在TTR基因突变进行确诊。

袁云教授解读ATTR-PN（一）

由于ATTR-PN是一种常染色体显性遗传性疾病，袁云教授表示：在患者确诊后，建议对其家族成员也进行相应检查。对于未发病的患者，进行观察随访，建议患者避免饮酒和食用损伤周围神经的物质。已发病的患者可进行分期，分为症状前期患者、只有自主神经与感觉障碍的轻症患者、出现运动障碍的患者、出现肾脏、脑、心脏等多脏器受累的患者等。

袁云教授解读ATTR-PN（二）

多数ATTR-PN患者因胃肠道自主神经功能紊乱、心脏功能不全和恶液质等引起死亡，而尽早诊断治疗可延缓患者疾病进展。袁云教授强调，在ATTR-PN患者诊疗管理过程中，由于患者可能会出现神经、心脏、肾脏、消化道等多系统多器官的问题，需要进行多学科管理治疗。对于早期ATTR-PN患者的治疗，目前国际上有四种药物，包括二氟尼柳（未批准用于ATTR-PN）和氯苯唑酸等。其中，氯苯唑酸已被中国食品药品监督局批准用于ATTR-PN治疗。此外，国内外也采取肝移植治疗ATTR-PN，但肝源的获得较为困难，且肝脏移植后长期接受免疫抑制剂治疗也会对周围神经造成持续性损伤。对此，袁云教授表示，对于早期ATTR-PN患者进行药物治疗以延缓疾病的发展更为合适。

袁云教授解读ATTR-PN（三）

ATTR-PN的早诊早治可延缓患者的疾病进展，给他们带来生存获益。为提高临床医生对ATTR-PN的认识，完善ATTR-PN的诊疗，6月14日，国内外神经科大咖荟聚，共同解读转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）中国专家共识，分享临床诊断经验。更多相关信息，可扫码免费观看6月14日9:00-11:40线上直播。

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