3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症MCC

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大家对3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)的熟知度远不如甲基丙二酸血症，但它的发病率并不低。新生儿遗传代谢病的筛查统计数据显示，MCCD是非常常见的有机酸代谢病，总体发病率约为1/。福建泉州妇幼保健院和江苏省三个筛查中心（常州、连云港、苏州）分别统计了,例和,例新生儿遗传代谢病的筛查情况，发现MCCD分别占所有筛查到的疾病的3.85%和7.73%，今天我们就来了解一下MCCD的相关知识。疾病介绍/introduction

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzymeAcarboxylasedeficiency，MCCD)是一种亮氨酸代谢障碍所致的常染色体隐性遗传的有机酸代谢缺陷病，年由Eldjarn等首次报道。因基因MCCC1或MCCC2突变导致亮氨酸代谢途径中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏，3-甲基巴豆酰辅酶A不能转化成3-甲基戊烯二酰辅酶A而堆积，导致血3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高、尿3-甲基巴豆酰甘氨酸和(或)3-羟基异戊酸代谢产物增多。

流行病学/epidemiology

随着新生儿遗传和代谢病筛查的普及，新生儿筛查发现MCCD较多见，总体发病率为1/。北美、欧洲和澳大利亚筛查统计显示MCCD几乎为发病率最高的有机酸尿症。

临床表现/clinicalfeature

患者的临床表型变异较大，多数无症状，少数可表现为严重的神经系统受损。主要有下面三种类型：

1.无症状型：患者无任何症状，甚至到成年期无任何症状。

2.母源性MCCD：母亲增高的3-羟基异戊酰肉碱通过乳汁或胎盘传递给新生儿，新生儿为杂合子，出生后发现血(C5-OH)增高，尿异常代谢产物轻度排除或正常，临床无症状，一段时间后异常指标恢复正常。

3.症状性：新生儿筛查统计显示仅10%以下的患儿有症状，感染、高蛋白饮食等应激可诱发。患者临床症状无特异性，类似Reye综合征，喂养困难、生长发育迟缓，呕吐、腹泻，脑水肿、抽搐、嗜睡、昏迷等，可有“猫尿”气味，也有脱发，皮肤损害、呼吸衰竭。

治疗/treatment

1.无症状患者不需要治疗。

2.有症状者可限制亮氨酸饮食或限制蛋白质饮食，并保证热量及各种营养素供应，予以高糖饮食。如有严重肉碱缺乏，可给予L-肉碱。

3.急性期：代谢酸中毒和严重低血糖发作时应纠正酸中毒、维持水及电解质平衡，静脉输注葡萄糖并及时监测相应指标变化，适时调整药物用量。

新生儿遗传代谢病筛查，不但可使MCCD患儿得到早期诊断，而且可对有症状新生儿及早治疗避免发展为严重的代谢紊乱。

参考文献：

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4.叶军,宫丽霏,韩连书,等.新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的随访及基因分析[J].中华儿科杂志,,52(6):-.

5.顾学范.临床遗传代谢病[M].北京:人民卫生出版社,.p-.

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