甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，呈常染色体隐性遗传。

由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B1无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B1反应型)，使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。

遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，包括两种变位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme)缺陷产生的完全性变位酶缺陷(







































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