威海的宝妈们看过来数十种新生儿遗传代谢
2017-3-3 来源：本站原创 浏览次数：次为降低出生缺陷发生率，推高出生人口素质，根据《山东省出生缺陷试点项目工作方案》，我市启动了《威海市出生缺陷试点项目工作方案》，威海市妇幼保健院为该项目的实施单位。
实施流程
新生儿疾病筛查。救助项目病种包括目前我市所有新生儿遗传代谢病筛查病种（52种筛查疾病），经过威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心确诊的新生儿遗传代谢病患儿可以直接申请该救助。
医疗保健机构筛选。各医疗保健机构儿科、儿童保健科就诊的患儿，经确诊为遗传代谢病，医院诊断证明、化验报告到威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行审核和申请救助。
救助病种
氨基酸代谢障碍类
(19种)
有机酸血症类
(16种)
脂肪酸氧化缺陷类
(13种)
高苯丙氨酸血症
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）
枫糖尿病（支链ɑ-酮酸脱氢酶）
戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）
高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶[CBS]）
3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，?亚基]）
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
原发性肉碱缺乏症
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH])
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）
生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）
高精氨酸血症（精氨酸酶）
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）
酪氨酸血症Ⅲ型
（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）
β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）
生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰Ia型）
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体[柠檬酸]）
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
高脯氨酸血症
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
非酮性高甘氨酸血症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症其他遗传代谢病病种（17种）
1、先天性甲状腺功能减低症congenitalhypothyroidism
2、先天性肾上腺皮质增生症congenitaladrenalhyperplasia
3、半乳糖血症galactosemia
4、肝豆状核变性hepatolenticulardegeneration；Wilsondisease
5、糖原累积病glycogenstoragedisease
6、粘多糖病mucopolyasccharidosis
7、尼曼匹克病Niemann-Pickdisease
8、戈谢病Gaucherdisease
9、法布里病Fabrydisease
10、粘脂病mucolipidosisdisease
11、家族性高甘油三酯血症familialhypertriglyceridemia
12、异染性脑白质营养不良metachromaticleukodystrophy
13、球形脑白质营养不良Sphericalleukodystrophy；Krabbedisease
14、神经节苷脂贮积病gangliosidosis
15、多种硫酸酯酶缺乏症multiplesulfatasedeficiency
16、低磷性佝偻病phosphopenicrickets
17、线粒体病mitochondriopathy
救助对象
救助对象应符合以下条件：
1、0-14周岁（含14周岁）临床诊断的遗传代谢病的患儿。
2、家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明，详见附件2）。
3、诊疗费用的自费部分大于元。
4、通过国家基本医疗保障制度（包括城乡居民基本医疗保险、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。
救助标准
对患儿在年1月1日（含）以后产生的诊疗费用进行救助，依据自费情况救助标准（人民币金额）如下：
自费部分大于元（不含元），小于等于元的，救助标准为元；
自费部分大于元（不含元），小于等于元的，救助标准为元；
自费部分大于元（不含元），小于等于元的，救助标准为元；
自费部分大于元的（不含元），救助标准为元。
爱是人世间最温暖的感动
白癜风能不能彻底治好全身白癜风
健康热线：