周四时刻临床决策案例17多发周围神经
2018-2-24 来源：本站原创 浏览次数：次患者信息
2岁男性周围神经病
粗大运动落后，蹒跚步态，多发周围神经病
临床困境
对患者所患疾病进行确诊，从而进行下一步治疗。
全外显子检测
检测结果
MPZ基因c.GT(p.PH)杂合突变
结果解读
该受检者中检测到的MPZ基因c.GT(p.PH)杂合突变，未见既往研究报道，生物信息分析软件SIFT、Polyphen2和MutationTaster均预测可能有害；另外鉴于同一位置氨基酸发生的其他突变为HGMD报道的已知致病性突变：一名腓骨肌萎缩症患者携带c.GA(p.PL)杂合突变；一名2岁的运动感觉神经病患者携带c.CT(p.PT)杂合突变，因此受检者携带的突变很可能有害。
传递分析表明受检者父亲也携带上述杂合突变，鉴于临床资料未提及受检者父亲有相关临床表现以及目前上述疾病未见有外显不全的报道，因此上不明确该突变与检验者的相关性，建议受检者父亲进行相关检查。
临床建议
由临床医生根据受检者的临床表现完成最终的诊断评估。
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