认识遗传代谢病二甲基丙二酸血症

实验室检查

1、血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、血氨、血乳酸等，可出现贫血、全血细胞减少、酸中毒、血氨升高及乳酸升高；2、可见MMA患者血丙酰肉碱（C3）及C3/C2（乙酰肉碱）比值增高，部分MMA伴同型半胱氨酸血症患者血蛋氨酸降低；3、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高，可伴3-羟基丙酸显著增高；4、单纯MMA患者血同型半胱氨酸正常，MMA合并同型半胱氨酸血症患者血同型半胱氨酸水平增高；5、维生素B12负荷试验；6、头颅磁共振（MRI）可见患者脑对称性基底节损害，MRI显示双侧苍白球信号异常，可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等；7、基因突变检测。

遗传学和发病机制

甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传。

甲基丙二酸是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下，在甲基丙二酰辅酶A变位酶及甲基钴胺素的作用下转化成琥珀酰辅酶A，参与三羧酸循环。由于基因突变，使甲基丙二酰辅酶A变位酶或甲基钴胺素活性下降，导致甲基丙二酰辅酶A代谢受阻，其旁路代谢产物甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起脑、肝、肾、骨髓及心脏等多脏器损伤。

防治

甲基丙二酸血症的治疗原则是减少甲基丙二酸及其旁路代谢产物的生成和加速其清除。

①急性期治疗应以补液、纠正酸中毒及电解质紊乱为主，同时应限制蛋白质摄入，供给充足的热量，避免静滴氨基酸。静滴或口服左旋肉碱，肌注维生素B12等。

②MMA的长期治疗主要是饮食治疗，维生素B12无效或部分有效的单纯型MMA患者以饮食治疗为主，给予不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，大部分MMA合并同型半胱氨酸血症的患者不需要严格控制天然蛋白质摄入，应定期检测血异亮氨酸、缬氨酸和甲硫氨酸水平，以免缺乏。

③药物治疗是将维生素B12用于维生素B12有效型的长期维持治疗，维生素B12剂型中羟钴胺效果优于氰钴胺，将左旋肉碱甜菜碱用于MMA合并同型半胱氨酸血症患者。

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