福码遗传病列表

福码（FamilyCODE），是药明康德集团下属明码生物科技推出的遗传病基因检测产品，可一次性检测种亚洲人群中高携带的严重隐性遗传病，全面，快速，准确地帮助育龄夫妇了解自身遗传病致病基因突变的携带情况，结合遗传咨询和产前诊断筛查，帮助你科学备孕。疾病清单请见下方：

　　　　　　

遗传代谢类疾病

1.3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

2.无β脂蛋白血症

3.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

4.α甘露糖苷贮积症

5.精氨酸酶缺乏症

6.精氨琥珀酸裂解酶缺乏症

7.天冬氨酰葡糖胺尿症

8.共济失调伴维生素E缺乏症

9.β-酮硫解酶缺乏症

10.四氢生物喋呤缺乏症

11.生物素酶缺乏症

12.原发性肉碱缺乏症

13.肉碱棕榈酰基转移酶IA缺乏症14.晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症15.脑腱黄瘤病16.柠檬素缺乏症

17.瓜氨酸血症I型

18.先天性糖基化障碍

19.胱氨酸贮积症

20.二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症

21.二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

22.乙基丙二酸脑病

23.Fabry病

24.半乳糖血症

25.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

26.戊二酸血症I型

27.戊二酸血症II型

28.甘氨酸脑病

29.糖原贮积病Ⅳ型

30.糖原贮积病II型（俗称庞贝氏症）

31.糖原贮积病III型

32.糖原贮积病V型

33.糖原贮积病I型，IA亚型和IB亚型

34.GM1神经节苷脂沉积症

35.遗传性果糖不耐受

36.羧化全酶合成酶缺乏症

37.高胱氨酸尿症

38.高鸟氨酸-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征

39.低磷酸酯酶症

40.单纯型甲基丙二酸血（尿）症

41.异戊酸血症

42.Krabbe病

43.长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症

44.赖氨酸尿性蛋白不耐受

45.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

46.枫糖浆尿毒症Ia型,Ib型和II型

47.中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症

48.异染性脑白质营养不良

49.甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症cblC型

50.粘脂质贮积症2α/2β型和3α/3β型

51.粘脂质累积症IV型

52.粘多糖贮积症I型（俗称Hurler综合征）

53.粘多糖贮积症II型54.粘多糖贮积症VI型

55.粘多糖贮积症VII型

56.粘多糖贮积症IV型（分IVA和IVB亚型）

57.粘多糖贮积症III型（分A,B,C,D亚型）58.多发性硫酸脂酶缺乏症59.尼曼匹克病，分A,B,C1和C2型60.鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏症

61.过氧化物酶体生物合成障碍（Zellweger综合

征,PBD,ZSS）

62.苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症63.丙酸血症64.丙酮酸羧化酶缺乏症65.Sandhoff病66.唾液酸沉积症67.Sjogren-Larsson综合征68.Smith-Lemli-Opitz综合征

69.Tay-Sachs病

70.酪氨酸羟h酶缺乏症

71.酪氨酸血症1型

72.极长链酰基辅A脱氢酶缺乏症

　　　　　　

血液免疫疾病

1.腺苷脱氨酶缺乏症

2.X连锁无丙种球蛋白血症

3.α地中海贫血

4.β血红蛋白病（含β地中海和镰刀型细胞贫血症)

5.Chédiak-Higashi综合征

6.慢性肉芽肿性疾病，常染色体隐性隐性遗传

7.慢性肉芽肿性疾病，伴X连锁

8.先天性巨核细胞再生障碍性血小板减少症

9.家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症

10.范可尼贫血互补群C

11.高IgM免疫缺陷病1型

12.先天中性白细胞减少症,常染色体隐性遗传

13.威斯科特—奥尔德里奇相关疾病

14.X连锁淋巴增殖综合征（XLP1)

　　　　　　

?皮肤/循环系统疾病?

1.先天性鱼鳞病，常染色体隐性遗传

2.常染色体隐性先天性鱼鳞病4型（包括

4A，4B亚型和丑胎亚型）

3.脊柱后侧凸型Ehlers-Danlos综合征，VI型

4.营养不良性大疱性表皮松懈症

5.心脏瓣膜型Ehlers-Danlos综合征

　　　　　　

内分泌疾病

1.联合性垂体激素缺乏症1,2,3型

2.X连锁先天性肾上腺发育不全

3.ABCC8突变型家族性高胰岛素血症4.Laron综合征(俗称生长激素受体缺陷症）　　　　　　

神经/肌肉疾病

1.共济失调性毛细血管扩张症

2.常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调

3.先天性肌营养不良蛋白聚糖病变

4.先天性肌无力综合征

5.遗传运动感觉性神经病伴有胼胝体发育不全

6.L1综合征

7.白质消融性白质脑病

8.肢带型肌营养不良2型

9.Nonaka肌病

10.PLA2G6相关的神经退行性病变

11.POLG相关疾病

12.脊髓性肌萎缩

13.X连锁肾上腺脑白质营养不良

14.巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿

15.神经元蜡样质脂褐质沉积病（俗称巴藤病）

　　　　　　

五官

1.CYP1B1相关青光眼2.GJB2相关非综合征性听力损失3.眼皮肤白化病，伴X连锁4.眼皮肤白化病1A，1B，2和4型5.Pendred综合征（耳聋-甲状腺肿综合征）6.Usher综合征1型7.Usher综合征2A型8.Usher综合征3A型　　　　　　

泌尿

1.常染色体隐性遗传Alport综合征

2.常染色体隐性遗传多囊肾病3.肾病综合征1和2型4.原发性高草酸尿症　　　　　　

其他

1.SLC26A2相关疾病（畸形侏儒症）

2.肢近端型点状软骨发育不良1型

3.α1抗胰蛋白酶缺乏症（遗传性肺气肿）

4.囊性纤维化5.线粒体三功能蛋白缺乏症6.ABCB11相关的肝内胆汁淤积症7.Shwachman-Diamond综合征8.ATP8B1相关的胆汁淤积症

9.Wilson病，肝豆状核变性

10.巴-比二氏综合征1,2和10型

11.Joubert综合征（小脑蚓部发育不全,小脑-眼-肾综合征）12.Lowe综合征（眼脑肾综合征）13.奈梅亨破损综合征

联系我们

北京哪家白癜风医院好
白癜风医院