韩连书教授病例分享多种酰基辅酶A脱氢酶

患儿，男，7岁。因发作性意识障碍3年，加重1月入院。患儿3年前无明显诱因下在夜间睡眠中或晨起出现意识障碍，呈睡眠状，呼之不应，伴大汗淋漓，发作时肌张力低下，遂至当地卫生所给予输液治疗或者给予口服氯化钾液后渐缓解，苏醒后出现四肢无力，无法行走，逐渐恢复正常，无发热、抽搐、头痛、呕吐等症状。每次发作约0.5-1小时左右，平均7-8个月发作1次。6岁开始，平均1个月发作1次。曾诊为周期性麻痹，低血钾。间断给予口服氯化钾，近一月来发作次数明显增加。查血糖0.7mmol/l、钾3.3mmol/l、钠mmol/l，氯、钙、镁均正常。近一月每日均口服氯化钾，但仍有发作。血生化示：ALTU/L，ASTU/L，总蛋白60g/L，球蛋白18g/L，钾3.9mmol/l，钠、氯、钙、镁均正常。腹部B超：双肾、肾上腺、输尿管及膀胱未见明显异常，肝稍大，胆囊、胆管、胰、脾未见明显异常。家族史：有一姐姐，22岁，生后6月起有上述症状，8岁后消失。家长诉其姐发作表现为：白天发作，呈睡眠状，呼之不应，发作时肌张力低下，不伴大汗淋漓，30分钟内可自行缓解。查体：神志清，精神可，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，颈软，咽稍红，双侧扁桃体无肿大，心律齐，心音有力，双肺呼吸音粗，未及明显啰音，腹软，无压痛、反跳痛，肠鸣音正常。四肢肌力正常，四肢肌张力正常，腹壁反射存在，双侧膝反射（++），双侧跟腱反射（++），双侧踝阵挛（-），克氏征（-），布氏征（-），双侧巴氏征（-）。

辅助检查：空腹血糖4.9mmol/l，餐后血糖5.7mmol/ll，钾3.3mmol/l,钠mmol/l，氯、钙、镁均正常，ALTU/L，ASTU/L，CKU/L，LDHU/L，BUN3.1mmol/L。血串联质谱检测：多种酰基肉碱增高，尤其是辛酰肉碱、葵酰肉碱及十四、十六碳酰基肉碱增高显著，尿气相质谱显示二羧酸尿。腹部B超：肝稍大。腹部CT增强：脂肪肝。心电图：窦性心率，ST-T改变。

诊断：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

依据：（1）反复发作的意识障碍及肌无力表现，且有家族史；（2）血糖降低及大汗淋漓低血糖表现；（3）肝肿大及脂肪肝、肝功能异常；（4）肌酸激酶增高；（5）多种酰基肉碱增高及二羧酸尿。

鉴别诊断：此病需要与如下疾病进行鉴别：（1）糖原累积病。此病也有肝大、肝功能异常及低血糖表现，且有家族史，但一般不会有这么典型的反复发作，且低血糖常为持续性，血多种酰基肉碱可增高，但辛酰肉碱、葵酰肉碱不会显著增高，可鉴别。（2）原发性肉碱缺乏症。同为脂肪酸代谢病，可引起低血糖、肝大、肝功能异常及肌无力，但此病血串联质谱检测游离肉碱及多种酰基肉碱降低，可进行鉴别。（3）周期性麻痹。多由低血钾引起，补钾有效，无肝功能及血酰基肉碱异常。此患儿补钾无效，且伴肝功能及血酰基肉碱异常，可排除。

治疗：避免饥饿及长时间运动/药物：（1）大剂量维生素B2：～mg/d；（2）左旋肉碱：50～mg/Kg.d。患者经治疗后明显好转。

作者：上海交通大医院韩连书

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来源：“金域检验”







































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