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甲基丙二酸血症

今年十月份，医院与华大医学取得联系，他们确诊了一例甲基丙二酸血症患儿，希望华大医学能对患儿及其父母进行基因检测，从而对患儿的父母进行再生育指导。通过对患儿临床表型和医生的诊断进行详细的评估后，华大医学专家建议对患儿进行遗传代谢病相关基因的检测，医生采纳了专家的建议并立即进行了送样。

很快，检测结果就出来了，结果显示在MMACHC基因上存在2个复合杂合致病突变，随后华大医学又对患儿的父母进行了验证，发现父母双方均是其中一个致病突变的杂合子携带者，在MMACHC基因上检测出的2个复合杂合突变正是导致孩子发病的原因。MMACHC基因导致的甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传病，该案例中，患者父母双方都仅携带1个杂合致病突变，因此不会患病，但他们同时将致病突变遗传给了孩子，致使孩子患病。同时，夫妻双方再生育时有25%的可能会再生育患有甲基丙二酸血症的孩子。

华大医学专家与患儿的父母取得了联系，向他们解释了病因，在交流的过程中，遗憾的得知患儿已经去世的消息，感到非常惋惜。

关于基因变异导致的遗传性疾病，尤其是新生儿遗传代谢病及早发现病因明确诊断，并采取合适的临床治疗和干预对患儿的预后尤其重要。幸运的是，华大医学已经找到了患儿的致病原因，且确认了患儿父母双方仅是致病基因突变的携带者，仍可选择自然怀孕，他们只需在合适孕期进行产前诊断或通过植入前诊断的技术（PGD），就能生育一个健康的宝宝。

甲基丙二酸血症是由于体内甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏，使甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致，会让患者产生嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下等临床症状。全世界范围发病率约为1/-。

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一。遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。

目前通过饮食治疗甲基丙二酸血症比较有效。患者应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

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